Search results for "UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Patología::Neuropatología"
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Estudio de la migración neuronal de las células nerviosas de la SVZ en la enfermedad de Alzheimer
2021
En el cerebro adulto de la mayoría de los mamíferos el nicho neurogénico con mayor capacidad neurogénica es la zona ventricular-subventricular (V-SVZ). Esta región se encuentra distribuida a lo largo de las paredes de los ventrículos laterales. La capacidad neurogénica que presenta esta región se debe a la presencia de las denominadas células B. Además nos encontramos con otros tipos celulares como son las células tipo C o progenitores intermedios, las tipo A o migradoras y las tipo E o células ependimarias. Las células tipo B son capaces de dar lugar a las células tipo C que finalmente generan las células tipo A. En condiciones fisiológicas, las células tipo A migran principalmente hasta l…
Impacto de la variación en el número de copias y del estado de metilación de genes supresores de tumor en las vías de progresión del meningioma
2015
El meningioma es el tumor del sistema nervioso central más frecuente en la edad adulta, con una incidencia superior al 30% y una evidente predominancia femenina. La sintomatología deriva fundamentalmente de la localización del tumor, que crece desde las células de la cubierta aracnoidea. El tratamiento es principalmente quirúrgico, y su radicalidad se relaciona clásicamente con la aparición de recidivas tumorales, que es la principal complicación que sufren los afectados. Macroscópicamente, son tumores habitualmente bien delimitados y encapsulados, de crecimiento lento, y microscópicamente la OMS los clasifica en 16 subtipos histológicos. Son tumores positivos para vimentina y EMA, y en men…
Papel de los receptores TLR4 en los mecanismos moleculares neuroinflamatorios y patológicos de la exposición al alcohol durante la adolescencia
2016
El consumo de alcohol en España ha registrado en las últimas décadas un importante crecimiento entre la población juvenil y adolescente, convirtiéndose en la droga más consumida por esta población y causando importantes problemas sociales, sanitarios y de salud pública, siendo las mujeres especialmente vulnerables a estos efectos. Durante la adolescencia, el cerebro sufre una maduración y remodelamiento funcional, lo que incluye un incremento de la conectividad neuronal, así como la modificación de la plasticidad sináptica en diferentes áreas cerebrales como la corteza prefrontal (CPF). Aunque los daños del alcohol en el cerebro adolescente han sido ampliamente estudiados, los mecanismos mo…
Análisis digital del infiltrado inmune en neuroblastoma. Impacto pronóstico.
2018
El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal más común en la niñez con un índice de supervivencia a los cinco años del 40% en pacientes de riesgo elevado a pesar de terapias intensivas. Recientemente, aunque la inmunoterapia, incluida la terapia de células T con receptor de antígeno quimérico, representa un tratamiento revolucionario para las neoplasias hematológicas, sigue habiendo grandes desafíos para aplicar esta estrategia terapéutica con los tumores sólidos, incluido el neuroblastoma, como resultado de la naturaleza inmunosupresiva del microambiente tumoral. Se ha descrito que las células cancerosas desarrollan múltiples mecanismos para escapar del reconocimiento inmune o para mod…
Hallazgos histológicos y ultraestructurales en áreas de displasia cortical focal de pacientes pediátricos intervenidos por epilepsia refractaria
2022
Las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) comprenden un amplio grupo de enfermedades malformativas del desarrollo de la corteza cerebral, que pueden conducir a crisis epilépticas, habitualmente refractarias a tratamiento médico, en la infancia o la juventud. La displasia cortical focal (DCF) es reconocida como una de las MDC más epileptogénica y se clasifica en tres subtipos dependiendo del tipo de diseminación cortical (radial o tangencial) y la presencia o ausencia de alteraciones citológicas (neuronas dismórficas y/o células en balón). Muchas proteínas relacionadas con la migración neuronal y neurogénesis, como la Doblecortina (DCX) se han estudiado en este tipo de patologías. La …
Mujer con dolor cervical súbito y deterioro neurológico / Woman with sudden neck pain and neurological impairment
2016
El infarto medular es una enfermedad poco frecuente, pero grave, y de etiología diversa. Su incidencia es aproximadamente del 1% de todos los accidentes vasculares1. Entre el 44-74% de estos infartos medulares son idiopáticos. Otras causas incluyen arterioesclerosis, cirugías aórticas, embolismos fibrocartilaginosos, malformaciones vasculares, infecciones, vasculitis, consumo de tóxicos y accidentes por descompresión2. Se presenta el caso de una mujer de 71 a˜nos con antecedentes de dislipemia, fibromialgia, síndrome de piernas inquietas y poliartrosis. Acude a urgencias por cervicalgia súbita, punzante, sin antecedente traumático, asociada a parestesias y debilidad de miembros superiores (…
Caracterización fenotípica y molecular de las neuropatías hereditarias en la infancia y la adolescencia
2022
ANTECEDENTES: La mayoría de las polineuropatías en la infancia son genéticamente determinadas, estimándose alrededor del 70-90% del total de neuropatías. Este grupo de neuropatías hereditarias (NH) comprende las NH tipo Charcot-Marie-Tooth y los síndromes hereditarios complejos bien sean enfermedades neurodegenerativas o errores innatos del metabolismo en los que la polineuropatía es una de sus características. La literatura médica es escasa en estudios de neuropatías hereditarias en población pediátrica, lo que puede ser atribuible a la escasez de programas nacionales e internacionales de bases de datos y escalas uniformes de evaluación pediátricas de aplicación generalizada. OBJETIVOS: El…
Papel de las Membranas Asociadas a Retículo Endoplasmático y Mitocondria (MAMs) en la fisiopatología celular de la Ataxia de Friedreich y su relevanc…
2022
Calcium (Ca2+) is involved in different cellular functions and signaling pathways, mediating between extracellular and intracellular signals. MAMs (Endoplasmic reticulum-mitochondria associated membranes) are specific close appositions formed by the physical interaction of the ER and the mitochondria, thus regulating the main intracellular Ca2+ flux by means of the communication between the two compartments. This is fundamental to maintain cell function and so it has been proposed as a common mechanism in neurodegeneration. Friedreich's Ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder in which patients show reduced levels of frataxin (FXN), a protein fundamentally associat…
The effect of arm-crank exercise training on power output, spirometry and cardiac function and level of autonomy in persons with tetraplegia
2021
La discapacidad sigue siendo una barrera para el desarrollo social, personal y educativo de las personas con discapacidad. Se ha demostrado que la actividad física en la lesión medular mejora la tolerancia al ejercicio, la resistencia muscular, la resistencia máxima y el consumo de oxígeno, pero sin la concurrencia de adaptaciones cardiovasculares centrales. Los estudios que investigan los efectos del ejercicio cardiovascular sobre la variabilidad de la frecuencia cardíaca (HRV) en personas con tetraplejía son escasos. Objetivo: Estudiar el efecto del ejercicio de pedaleo de brazos en la respuesta fisiológica de las personas con tetraplejía. Método: Se trata de un estudio prospectivo cuasie…
Estudio de la deleción espontánea de los exones 45–55 en el gen DMD y su aplicación como modelo de terapia génica. Análisis de factores condicionante…
2022
La deleción de los exones 45 al 55 en el gen DMD (del45-55) se ha postulado como un interesante modelo terapéutico, mediante el que se podrían beneficiar hasta 60% de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, ésta se expresa con una gran variabilidad clínica, observando sujetos asintomáticos, mientras que otros presentan debilidad muscular, así como alteraciones cardiacas severas. El objetivo de la presente tesis doctoral es llevar a cabo un profundo análisis de la del45-55 para tratar de desvelar los factores que promueven su presentación de manera asintomática, de forma que pueda replicarse como modelo de terapia para la distrofia muscular de Duchenne. Metodología Para el…